Ako prebiehala liečba v Nemecku? A čo robiť, keď vám povedia, že vaše dieťa má veľmi zriedkavý syndróm

Keď nám v 30. týždni oznámili, že Matiasko ma menšiu čeľusť, ako by mal mať a pravdepodobne to bude piere robinova sekvencia, pokúšali sme sa o tom nájsť čo najviac informácií. Vtedy sme sa dopátrali až k liečbe v Tübingene.

Po narodení mal Matiasko extrémne malú čeľusť a ďalšie iné vývojové vady, takže pier robin sekvenciu vylúčili. S pier robin sekvenciou mal spoločnú iba malú spodná čeľusť.

Malý Matiasko bol napojený na umelú pľúcnu ventiláciu. Našou jedinou možnosťou, ako Matiaska odpojiť od umelej pľúcnej ventilácie, bola tracheostómia. Tomu sme sa však chceli vyhnúť, pretože to má veľa ďalších nežiaducich účinkov.

Lekárom sme preto povedali o liečbe, ktorú sme našli v Nemecku, a spoločne sme sa skontaktovali s lekármi v Nemecku.

Tí nám oznámili, že za 20 rokov mali iba 5 takýchto prípadov so syndrómom, ktorý má náš synček. Vraj je to veľmi zriedkavý syndróm, ale za pokus to určite stoji.

Po prílete do Nemecka si Matiaska zobrali na JIS-ku, kde hneď na druhý deň začali s liečbou tzv. Tubingenskou platničkou.

Najskôr urobili Matiasovi odtlačok, aby mohli vyrobiť platničku podľa jeho ústočiek. Je to platnička, ktorá smerovala od ďasien až do hrtanu, tým pokrývala rázštep a odďaľovala hrtan od koreňa jazyka a tým vznikol priestor na dýchanie a zároveň platnička v ústach vytvára tlak, ktorým tlačí čeľusť, aby rýchlejšie vyrástla a posúvala sa dopredu.

Platnička sa každý deň musela čistiť a vkladať znova do úst. Deťom s pier robin sekvenciou väčšinu vyrobia jednu alebo dve platničky a idú približne o 3 týždne s touto platničkou domov bez potreby tracheostómie.

Počas nášho pobytu tam boli viaceré deti z Ruska, Česka či Nemecka. Matiaskovi za 4 mesiace čo sme tam strávili, vyrobili asi 7 platničiek. Pre jeho extrémne malú čeľusť sa Matiaskovi nedali poriadne otvoriť ústa, takže vždy sa platnička hýbala. Dokonca bol niekoľkokrát v noci oživovaný, pretože sa platnička v ústach pohla.

Nakoniec sa podarilo vyrobiť platničku, s ktorou vedel pekne dýchať. Svitala nádej, že za pár dní pôjdeme domov. Žiaľ, po týždni začala platnička vytvárať veľké otlaky v ústočkách a s týmto nás domov poslať nemohli.

Pokúsili sme sa urobiť všetko, čo bolo v našich silách

Lekári boli bezradní, robili všetko, čo bolo v ich silách, ale rozhodli sa Matiaska ďalej netrápiť, pretože to bol pre neho veľký stres. Neustále mu museli robiť otlačky úst, ktoré boli preňho veľmi bolestivé. Vkladanie a vyberanie platničky z úst do úst a tiež neustále napájanie na CPAP (kontinuálny pretlak v dýchacích cestách). Platnička však nesedela a vznikali problémy s dýchaním, preto sme pristúpili na operáciu trachostómie a peg-u (perkutánna endoskopicka gastrostómia). Je to tenká sonda, ktorej jeden otvor ústi na koži brucha a druhý v žalúdku. Slúži na podávanie stravy, ktorá sa podáva striekačkou) - iná možnosť už neexistovala, aj keď sme boli z toho veľmi zranení. Vedeli sme, že sme sa pokúsili urobiť všetko, čo sme mohli, ale nechceme už synčeka ďalej trápiť.

Pri predstave zavedenia tracheostómie som sa veľmi bála. Uvedomila som si, čo ma čaká, že sa stanem matkou, sestričkou aj doktorkou v jednom. Na druhej strane som bola rada, že Matiasko už nebude vystavený ďalšiemu stresu a bude môcť bez problémov dýchať a vyvíjať sa.

Po operácii tracheostómie a peg-u Matiaskovi vytvorili ešte jednu platničku

Po operácii tracheostómie a peg-u Matiaskovi vytvorili ešte jednu platničku, ktorá mala slúžiť iba na posúvanie čeľuste dopredu, keďže dýchanie mal zabezpečené tracheostómiou. Po príchode domov sme mu platničku vkladali iba na noc, keďže sa mu vytvárali otlaky. Takto sme fungovali mesiac.

Po mesiaci však vyšiel Matiaskovi prvý horný zub, takže sme platničkovú terapiu museli ukončiť. Pretože potom, ak začne rásť horný zub, platnička už nesedí a nespĺňa svoj účel. Väčšinou deťom stačí, keď nosia túto platničku 5 mesiacov a sánka natoľko vyrastie, že nepotrebujú ani tracheostómiu, ani operáciu čeľuste, čo ale nie je Matiaskov prípad.

My sa však ďalším operáciám nevyhneme, ak chceme, aby sa raz zbavil tracheostómie a peg-u.

 A ak by ste vedeli o niekom, komu by táto liečba pomohla, alebo je niekto v okolí, kto má podobný problém, veľmi radi mu poskytneme informácie.